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温州都市报:22岁小伙子眼睛突出无法闭合,排查病因是基因突变

作者:陈晓伟 核稿:    文章来源:温州都市报    点击量:0    发布时间:2019/3/11 9:43:57

广西小伙子眼球突出,睡觉眼睛不能闭合,甚至有一次,眼球竟然从眼窝中掉出来。近日,他的怪病终于在bt365官网|Welcome得以医治。

22 岁的阿文(化名),是广西灌阳人,从两岁起,他的双眼眼球就不受控制不断地往外突出。最近半年,阿文发现自己的眼球愈发突出,完全不能闭合,连睡觉都只能睁着眼睛,因此一直饱受眼干、眼红、眼痛的折磨。近日,他慕名来到bt365官网|Welcome求助吴文灿教授。

吴文灿教授为他做检查发现,其双眼眼球突出异于常人,经测量,双眼眼球突出度29毫米,而正常人的眼球突出度通常在12~14毫米,而且由于长期的眼球突出,他的双眼眼睑退缩十分严重,眼球运动严重受限,双眼眼球都出现斑翳。经过眼球突出常见眼疾的排查,如眼眶肿瘤、眶蜂窝织炎、炎性假瘤等,最后为他测了基因,发现有2个突变基因,确诊为Crouzon(克鲁宗)综合征。

据介绍,克鲁宗综合征是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征,多见于男性,本病大多为常染色体显性遗传。

确定病因后,吴文灿教授为阿文做了矫正手术,“流浪”多年的眼球突出部分终于回归眼眶里。阿文现在睡觉能正常闭上眼睛,郁结心头多年的症结去除,他和家人都欣喜不已。 




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